乳腺癌的液体活检.pptxVIP

乳腺癌液体活检：精准诊疗新范式汇报人：肿瘤精准医学研究中心

目录液体活检技术原理与核心标志物乳腺癌液体活检临床应用场景2026年技术突破与临床进展技术挑战与未来发展方向未来展望：液体活检重塑乳腺癌诊疗0102030405

液体活检技术原理与核心标志物01

液体活检技术定义与基本原理ctDNA形成机制肿瘤细胞凋亡或坏死释放132-145bp的DNA片段，携带与原发肿瘤一致的遗传信息CTC来源从原发或转移灶脱落进入血液循环的完整肿瘤细胞，反映肿瘤转移潜能外泌体功能携带肿瘤特异性RNA、DNA及蛋白，通过表面标志物分选可溯源至原发灶无创性仅需外周血采样，避免手术或穿刺风险动态监测可重复采样，实时反映肿瘤演化克服异质性整合原发灶和转移灶分子特征，避免组织活检取样偏差

循环肿瘤DNA（ctDNA）检测技术数字PCR（dPCR）对已知突变具有高灵敏度，检测下限达0.01%-0.1%等位基因频率下一代测序（NGS）可全面分析基因组改变，覆盖SNV、Indel、CNV等多种变异类型BEAMing技术结合数字PCR与流式细胞术，聚焦罕见突变检测组织信息依赖型需事先通过原发肿瘤组织检测了解患者特异性突变MRD监测复发预警组织信息非依赖型无需肿瘤组织信息，通过检测常见突变早期筛查靶向治疗指导提前数月临床价值较影像学更早预警复发识别可干预突变：PIK3CA、ESR1等监测治疗反应：实时评估疗效预警复发：较