噬血细胞综合征诊治中国专家共识.pptxVIP

噬血细胞综合征诊治中国专家共识

目录

02

发病机制

01

疾病概述

03

诊断标准

04

治疗策略

05

并发症管理

06

预后与随访

疾病概述

01

定义与分类

由常染色体隐性遗传或X连锁遗传缺陷导致，如PRF1、UNC13D等基因突变，多发生于婴幼儿期，需基因检测确诊。

原发性HLH

具有明确家族史，临床表现为反复发热、肝脾肿大，需通过基因筛查与获得性HLH鉴别。

家族性HLH

由感染（如EBV）、恶性肿瘤（淋巴瘤）、自身免疫病或药物诱发，无家族史，需结合原发病诊断。

继发性HLH

01

03

02

为风湿病（如幼年特发性关节炎）的严重并发症，以过度炎症反应为特征，需与原发HLH区分。