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2025儿童性发育异常遗传检测与咨询专家共识培训.pptxVIP

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  • 2026-07-20 发布于福建
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2025儿童性发育异常遗传检测与咨询专家共识培训.pptx

    ;;;儿童性发育异常定义与分类更新;约50%的DSD病例由单基因突变引起，如NR5A1、WT1、DHH等基因变异可导致性腺发育异常，共识推荐对疑似病例优先进行靶向基因panel检测。;共识制定目标与适用范围;;二代测序技术应用规范（Panel/WES/WGS）;染色体核型与微阵列分析（CMA）指征;MLPA等特殊检测技术适用场景;

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