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医学遗传学试题及分析

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

下列关于遗传病的描述，正确的是

A.所有先天性疾病都属于遗传病

B.所有家族性疾病都属于遗传病

C.遗传病是遗传物质发生改变导致的疾病

D.遗传病只有在出生时才会表现出症状

答案：C

解析：正确选项依据：遗传病的核心定义是细胞内遗传物质发生突变或畸变所导致的疾病，遗传物质改变是必要条件。错误选项问题：先天性疾病可能是孕期病毒感染、药物致畸等外界因素导致，遗传物质未改变，不属于遗传病；家族性疾病可能是全家共同暴露于同一环境因素（如缺碘导致的甲状腺肿）导致，不属于遗传病；部分遗传病为晚发型，如亨廷顿舞蹈症多在中年才发病，