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软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)

第一章总则与诊疗体系构建

为规范我国罕见病临床诊疗行为，提升医疗机构对罕见病的识别、诊断和治疗水平，保障医疗质量与患者安全，依据《第一批罕见病目录》及最新临床研究进展，制定本指南。本指南涵盖软骨发育不全等86个罕见病病种，旨在建立标准化、规范化、同质化的诊疗路径。罕见病诊疗应遵循早期筛查、精准诊断、多学科协作（MDT）、长期管理的原则。各级医疗机构应当建立健全罕见病诊疗协作网络，完善转诊机制，确保患者能够及时获得适宜的医疗服务。

在诊疗体系构建方面，强调了三级预防策略的深度融合。一级预防侧重于罕见病的遗传咨询与产前诊断，特别是针对有家族史的高危人群；二级预防聚焦于新生儿筛查及早期症状识别，利用高通量测序技术实现确诊；三级预防则致力于规范化治疗与康复，改善患者生存质量。对于纳入本指南的86个病种，要求建立以省级罕见病诊疗牵头医院为核心、市级协作医院为支撑、基层医疗机构为网底的分级诊疗体系。同时，鼓励医疗机构建立罕见病病例登记系统，利用真实世界数据（RWD）指导临床实践与药物研发，形成“诊、治、研”一体化的闭环管理模式。

第二章规范化诊断路径与技术标准

罕见病的确诊往往被称为“医学诊断中的长征”，建立高效、准确的诊断路径是提高诊疗效率的关键。本指南规定，对于疑似罕见病患者，应首先进行详细的病史采集与体格检查，重点关注家族遗传史