无创产前检测向全基因组范围单基因病筛查的技术拓展与临床伦理治理框架构建.docx

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《无创产前检测向全基因组范围单基因病筛查的技术拓展与临床伦理治理框架构建》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

随着精准医学在生殖健康领域的深入应用，无创产前检测（NIPT）已成为筛查胎儿染色体非整倍体的标准手段，极大地降低了唐氏综合征等疾病的出生率。然而，传统NIPT技术仅覆盖染色体异常，无法检测单基因病，而单基因病在出生缺陷中的占比高达20%以上，且致死致残率高，构成了巨大的公共卫生负担。

在此背景下，将NIPT技术升级为全基因组范围单基因病筛查（NIPT-SGD）成为行业发展的必然趋势。本次调研旨在深入分析NIPT-SGD的技术可行性与市场潜力，重点评估其对显性遗传新