6.1-人类遗传病与优生.ppt

第一节人类遗传病的主要类型第六章遗传与人类健康第二节遗传咨询与优生

一、人类遗传病的种类概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，称为遗传性疾病，简称遗传病。种类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病判断：先天性疾病是否就是遗传病？

1、单基因遗传病：特点：①种类及多，现有3000多种。②发病率较低，多属罕见病。单基因遗传病的传递遵循基因的分离定律。受一对等位基因控制的遗传病,由单个基因异常引起的。起因于基因突变

常染色体显性遗传病：隐性遗传病：隐性遗传病：单基因遗传病显性遗传病红绿色盲症、蚕豆病、血友病如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、糖元沉积病Ⅰ型抗维生素D佝偻病如多指病、并指病、软骨发育不全症、高胆固醇血症X染色体Y染色体外耳道多毛症

患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸。患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。

苯丙酮尿症：新生儿发病率较高正常：PP或Pp能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3个～4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞)