遗传性血管性水肿的诊治.pptxVIP

遗传性血管性水肿的诊治汇报人：道稍图某煞

疾病概述与流行病学特征全球发病率1/50,000遗传性血管性水肿（HAE）一种罕见的常染色体显性遗传病，以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现发病特点80%30岁前起病75%遗传发生38%曾被误诊疾病负担平均确诊时间超10年喉水肿致死率高达11%-40%未经规范治疗无明显性别差异，但Ⅲ型多见于女性

病因与发病机制核心机制：C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺陷C1-INH是一种多功能丝氨酸蛋白酶抑制剂，可抑制补体、凝血、纤溶和激肽系统的蛋白酶活性1C1-INH缺乏或功能异常遗传性缺陷导致抑制功能丧失→2凝血因子XIIa过度激活负反馈机制失控→3激肽释放酶-激肽系统活化级联反应启动→4缓激肽大量生成关键炎症介质释放→5血管通透性增加，血浆外渗血管内液体进入组织→6局部组织水肿形成临床可见肿胀表现关键特征：水肿为非凹陷性、非瘙痒性，通常3-5天自行缓解

临床分型与特征分型占比C1-INH浓度C1-INH功能致病基因Ⅰ型85%降低降低SERPING1Ⅱ型15%正常/升高降低SERPING1Ⅲ型极罕见正常正常FXII等Ⅰ型特点C1-INH蛋白合成减少，最常见类型Ⅱ型特点C1-INH蛋白正常但功能缺陷Ⅲ型特点需基因检测确诊，临床表现与Ⅰ/Ⅱ型相似

临床表现皮肤表现96.9%-100%非凹陷性、非瘙痒性水肿常见部位：四肢（60%-80%）、颜面（50%