原发性免疫缺陷病的概述与分类.pptxVIP

原发性免疫缺陷病的概述与分类汇报人：医学教育组

目录原发性免疫缺陷病概述免疫系统组成与PID分类基础抗体缺陷性疾病联合免疫缺陷病吞噬细胞缺陷病补体系统缺陷病PID的诊断与治疗策略01020304050607

原发性免疫缺陷病概述01

PID的定义与流行病学1:2000至1:10000活产婴总体发病率1:50000至1:100000活产婴SCID发病率显著升高部分地区近亲婚配地区定义原发性免疫缺陷病（PID）是一组由基因突变导致的免疫系统发育或功能障碍性疾病，具有遗传倾向。临床意义早期识别与干预可显著改善预后，部分类型可通过新生儿筛查实现早诊早治。

PID的共同临床特征反复感染同一部位或不同部位频繁发生感染机会性感染低致病力病原体引发严重感染感染迁延不愈常规治疗效果不佳，病程延长自身免疫性疾病发生率增高过敏性疾病和恶性肿瘤风险上升疫苗接种后异常反应（如卡介苗播散）

免疫系统组成与PID分类基础02

免疫系统功能单元第一道防线，快速应答固有免疫吞噬细胞中性粒细胞、巨噬细胞补体系统自然杀伤细胞NK细胞特异性应答，免疫记忆适应性免疫体液免疫细胞免疫B淋巴细胞→抗体产生T淋巴细胞→细胞毒性作用、免疫调节PID分类逻辑按受损免疫单元划分，对应不同感染谱与临床表型受损免疫单元→感染谱不同免疫缺陷对应特定病原体易感谱临床表型关联表型特征反映受累免疫环节

PID分类体系概览分类主要缺陷环