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慢性法布里病的酶替代治疗

背景介绍

慢性法布里病是一种罕见的遗传性糖脂代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传。该病由α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变引起，导致这种酶的活性显著降低或完全丧失。α-半乳糖苷酶A主要负责分解体内积累的神经酰胺三糖（GL-3）和神经酰胺二糖（KL-2）等糖脂，这两种物质在法布里病患者体内无法被有效清除，从而在神经系统、肾脏、心脏、眼睛等多个器官中沉积，引发一系列临床症状。

疾病机制与病理生理

慢性法布里病的发病机制主要与α-半乳糖苷酶A的功能缺失有关。正常情况下，这种酶在溶酶体内分解长链糖脂，维持细胞内糖脂平衡。当酶活性降低时，GL-3和KL-2等糖脂在体内不断积累，导