严重联合免疫缺陷病的诊治.pptxVIP

严重联合免疫缺陷病的诊治汇报人：儿科免疫诊疗团队

疾病概述与流行病学特征全球发病率约1/50000~1/100000活产婴儿中国发病率年发病率约1.5/100万，北方地区高于南方高发人群家族阳性史或母亲为携带者的新生儿，男孩多见1/50000~1/100000全球发病率活产婴儿1.5/100万中国年发病率北方南方地区分布特征核心定义SCID是一组由遗传性基因突变导致T、B淋巴细胞系统严重发育异常的先天性免疫缺陷病，呈常染色体隐性或X-连锁遗传疾病本质已知与IL2RG、ADA、RAG1/2、JAK3等20余种基因突变相关，导致体液免疫与细胞免疫双重缺陷

临床表现与早期识别3个月内典型发病时间2-7个月发病高峰窗口反复严重感染肺炎、慢性腹泻、口腔念珠菌感染、脓毒症机会性感染卡氏肺囊虫肺炎、侵入性真菌感染生长发育迟缓体重不增、身高落后特殊体征浅表淋巴结和扁桃体缺如，胸腺阴影缺如疫苗接种禁忌活疫苗（牛痘、卡介苗、脊髓灰质炎）可引发致死性感染输血风险输入含免疫活性淋巴细胞的全血可导致移植物抗宿主病（GVHD）

实验室检查与诊断标准T细胞显著减少外周血T淋巴细胞数量明显降低免疫球蛋白低下IgG、IgA、IgM水平普遍低下B细胞功能缺陷抗体应答能力几乎完全缺失细胞免疫功能检测皮内PHA反应极差，体外T细胞增殖反应缺如诊断路径1新生儿筛查足跟血TREC检测识别T细胞淋巴细胞减少症2淋巴细胞亚群分析