白化病的诊疗.pptxVIP

白化病的诊疗汇报人：医学研究部

白化病概述白化病是一组遗传性黑色素合成障碍性疾病，以皮肤、毛发、眼部色素减退为主要特征眼皮肤白化病（OCA）最常见类型，全身黑色素合成障碍眼白化病（OA）主要累及眼部，皮肤表现较轻综合征型白化病伴有其他系统异常（如Hermansky-Pudlak综合征）1/17,000至1/20,000全球发病率常染色体隐性X连锁隐性遗传方式各种族均可发病部分类型在特定人群中发病率较高核心病理：黑色素细胞数量正常，但黑色素合成途径受阻

病因与发病机制酪氨酸酶TYROCA2TYRP1SLC45A2TYR—黑色素合成的关键限速酶酪氨酸酶（TYR）是黑色素合成的关键限速酶多个基因