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发作性睡病诊疗指南(2026年版)(2篇)

第一篇

发作性睡病是一种以不可抗拒的病理性睡眠发作为核心特征的慢性神经系统疾病，2026版诊疗指南基于2021-2025年全球12项大型队列研究、分子遗传学及靶向治疗领域的最新循证医学证据制定，适用于各级医疗机构神经内科、儿科、睡眠医学科、精神科及基层医疗卫生机构相关从业人员的临床诊疗工作，替代2021版旧指南。2026版指南首次将疾病分型调整为1型发作性睡病（伴下丘脑分泌素缺乏）、2型发作性睡病（不伴下丘脑分泌素缺乏）及青少年起病的发作性睡病三个亚型，明确了各亚型的诊疗路径差异，填补了既往指南对青少年患者诊疗规范的空白。

流行病学部分，2026版指南更新了全球及中国人群的患病率数据，全球发作性睡病患病率为2.1-3.8/10000，中国人群患病率经多中心流调校正后为5.6/10000，其中14-25岁年龄段患病率达8.3/10000，男性患病率略高于女性，性别比为1.23:1。疾病发病高峰分为两个阶段，第一高峰为10-15岁，第二高峰为35-40岁，约62%的患者首次发病年龄小于18岁，平均诊断延迟时间为5.2年，较2021版指南数据缩短1.8年，主要得益于基层筛查普及及公众认知度提升。

病因与发病机制部分，2026版指南明确1型发作性睡病的核心发病机制为下丘脑外侧区分泌下丘脑分泌素（食欲素）能神经元特异性丧失，导致脑脊液中食欲素-1浓