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早孕期全外显子组测序汇报人：产前诊断中心

目录早孕期产前诊断技术背景全外显子组测序技术原理临床应用场景与适应症检测流程与质量控制临床价值与局限性未来发展趋势010203040506

早孕期产前诊断技术背景01

早孕期产前筛查现状85%血清学筛查敏感度PAPP-A、β-hCG联合评估99%NIPT三体筛查准确率针对21/18/13三体综合征50%严重出生缺陷漏检常规筛查无法发现血清学筛查通过PAPP-A、β-hCG等生化指标评估染色体异常风险，敏感度约85%主要针对染色体非整倍体，对单基因病检测能力不足覆盖范围有限超声筛查颈项透明层（NT）厚度测量，可发现部分结构异常约50%的严重出生缺陷无法通过常规筛查发现覆盖范围有限无创产前检测（NIPT）针对三体综合征筛查准确率达99%，但覆盖范围有限有家族史或超声异常的孕妇缺乏精准诊断手段覆盖范围有限

单基因病的产前诊断需求1%单基因病累计发病率远高于染色体病4000+已知致病基因代谢·神经·心血管多系统3大系统主要受累系统代谢·神经·心血管3类常见病种地贫·PKU·SMA流行病学数据单基因病累计发病率约1%远高于染色体病，是出生缺陷的重要病因已知致病基因超过4000种涉及代谢、神经、心血管等多系统疾病常见病种地中海贫血、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症（SMA）传统诊断局限需针对特定疾病逐一检测成本高、周期长，效率低下无法覆盖未知或罕见致病基因漏