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2026年生物医学专业知识题库：遗传学基本原理与实验技术

一、单选题（共10题，每题2分）

1.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病？

A.亨廷顿病

B.囊性纤维化

C.乳腺癌（BRCA1基因突变）

D.唐氏综合征

答案：B

解析：囊性纤维化由CFTR基因的隐性突变引起，符合常染色体隐性遗传特征。亨廷顿病是常染色体显性遗传，乳腺癌（BRCA1）是常染色体显性遗传，唐氏综合征是染色体数目异常（21三体）。

2.人类基因组计划的目标是解析多少条染色体的DNA序列？

A.23条常染色体和1条X染色体

B.23条常染色体和1条Y染色体

C.22条常染色体和X、Y两条性染色体

D.24条染色体（包括性染色体）

答案：C

解析：人类基因组计划旨在解析22条常染色体和X、Y两条性染色体的DNA序列，共约30亿个碱基对。

3.以下哪种分子标记技术常用于遗传图谱构建？

A.PCR

B.RFLP（限制性片段长度多态性）

C.基因测序

D.基因芯片

答案：B

解析：RFLP技术通过限制性内切酶识别DNA序列中的特定位点，产生多态性片段，是早期遗传图谱构建的重要工具。PCR主要用于扩增DNA片段，基因测序用于解析序列，基因芯片用于基因表达分析。

4.人类基因组中，编码蛋白质的基因大约占多大比例？

A.1%

B.