上海市新生儿听力筛查复筛患儿病因剖析与常见耳聋基因筛查探究.docxVIP

上海市新生儿听力筛查复筛患儿病因剖析与常见耳聋基因筛查探究

一、引言

1.1研究背景与意义

听力是人类感知外界信息、进行语言学习和社会交流的重要基础。新生儿听力障碍作为新生儿出生缺陷中较为常见的类型，其发生率不容小觑。国外研究表明，正常新生儿听力障碍发生率为0.1%-0.3%，而重症监护病房的新生儿听力障碍发生率可高达2%-4%。我国不同地区报道虽不尽相同，但听力障碍问题同样严峻。若听力障碍未在早期被发现和干预，将会对患儿的言语和语言发育、社会适应能力、注意力和学习能力等方面产生深远的负面影响，严重者甚至导致聋哑，给家庭和社会带来沉重负担。

新生儿听力筛查作为早期发现听力障碍的关键手段，具有极为重要的意义。通过筛查，能够在新生儿期及时发现听力问题，为早期干预提供宝贵的时间窗。早期干预对于改善听力障碍患儿的预后效果显著，例如在6个月之内进行干预比6个月之后干预，其言语识别率和语言表达率得分明显更高。这不仅有助于患儿的语言发展，还能提高其生活质量，促进其更好地融入社会，从长远来看，也能减轻社会的医疗和教育负担。

上海市在新生儿听力筛查工作方面走在全国前列。2002年，上海市率先在全国推进新生儿听力筛查工作。截至2018年8月，全市共完成新生儿听力筛查299万例次，其中确诊耳聋876例，占筛查总人数的0.03%。在筛查技术和流程上，上海市不断探索优化