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60项常见遗传性疾病筛查专项考核试题（含详细参考答案）

考试说明

1.试卷总分：100分，考试时长：60分钟

2.题型分布：单选题30题（每题1分，共30分）、多选题20题（每题2分，共40分，多选、少选、错选均不得分）、判断题10题（每题3分，共30分）

3.考核范围：孕前/产前遗传筛查、新生儿遗传代谢病筛查、常见染色体病、单基因遗传病临床特征、筛查指征、标本采集、报告解读及临床干预原则

一、单项选择题（共30题，每题1分，共30分）

说明：每题只有1个正确答案，请选择最优选项

我国新生儿法定必查的4项遗传代谢病不包括以下哪一项（）

A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.地