CSF1R小胶质细胞脑病管理专家共识指南.pptxVIP

CSF1R小胶质细胞脑病管理专家共识指南

目录

02

临床分型与表现

01

疾病概述

03

诊断标准

04

治疗管理策略

05

康复与长期护理

06

共识与资源

疾病概述

01

定义与病理机制

遗传模式与分子病理

常染色体显性遗传，突变通过干扰CSF1R酪氨酸激酶活性，破坏下游信号通路（如PI3K/AKT），导致细胞存活与分化异常。

小胶质细胞“叛变”机制

突变小胶质细胞丧失正常清除功能，转为促炎表型，释放炎性因子（如IL-6、TNF-α），加剧神经元损伤和髓鞘破坏。

CSF1R基因突变致病性

CSF1R基因编码集落刺激因子1受体，突变导致小胶质细胞功能失调，引发脑白质变性、轴索球样变及神经炎