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CSF1R小胶质细胞脑病管理专家共识指南解读

目录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04专家共识解读05特殊人群管理06实施与展望

疾病概述01

定义与病理机制病理标志物特征性病理改变包括胼胝体变薄、脑白质广泛变性以及大量轴索球样变性，同时可见色素性巨噬细胞浸润，这些改变与临床症状的严重程度相关。分子机制CSF1R基因编码集落刺激因子1受体，该受体是小胶质细胞存活和功能维持的关键调控因子，突变导致受体酪氨酸激酶活性异常，引发小胶质细胞稳态破坏和神经炎症级联反应。原发性小胶质细胞病CSF1R基因相关性白质脑病是由CSF1R基因突变引起的常染色体显性遗传病，属于原发性小胶质细胞功能障碍疾病，其病