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- 2026-07-27 发布于福建
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i型干扰素病诊疗指南解读
目录02诊断标准与方法01疾病概述03治疗原则与方案04指南关键内容解读05临床应用实践06总结与展望
疾病概述01
定义与分类标准临床分型典型疾病包括Aicardi-Goutières综合征（AGS）、STING相关婴儿期起病血管病（SAVI）、单基因狼疮样综合征等，各亚型具有特征性临床表现和基因型-表型关联。分子分类根据致病基因功能分为6类，包括核酸代谢异常型（如TREX1突变）、核酸感应异常型（如IFIH1突变）、信号转导调节型（如STAT1功能获得性突变）等，共涉及38个已知基因。核心定义I型干扰素病是一组由基因突变导致I型干扰素（IFN-α/β）信号通路持续
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