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先天性肾上腺增生症（CAH）遗传基础·激素紊乱·分型鉴别·诊疗管理2026年07月

课程导览01疾病概述流行病学、遗传基础与疾病全貌02病理生理酶缺陷机制与激素紊乱核心03临床分型经典型与非经典型系统鉴别04诊断路径新生儿筛查到基因确诊全流程05治疗管理激素替代、危象处理与长期随访06前沿展望基因治疗与新药研发动态

疾病概述认识一种并不罕见的遗传性内分泌急症从发病率到遗传模式，建立CAH的全局认知01

什么是先天性肾上腺增生症90%-95%21-羟化酶缺陷占比核心酶型·教学与临床重点先天性肾上腺皮质增生症（CAH）一组因肾上腺皮质激素合成通路中关键酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病