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Leigh综合征临床检验诊断专家共识解读

目录02共识核心内容01引言与背景03临床检验方法04诊断标准05治疗与管理建议06总结与展望

引言与背景01

Leigh综合征疾病概述遗传性线粒体疾病的核心特征病理与临床关联性婴幼儿高致死率Leigh综合征是由线粒体DNA或核DNA突变（如SURF-1、COX基因）导致的能量代谢障碍疾病，表现为基底节与脑干对称性坏死性病变，伴随ATP生成不足引发的神经元退行性变。多数患儿在2月～6岁起病，临床表现为肌张力异常、呼吸衰竭、视力障碍等，血乳酸升高和脑脊液蛋白异常为典型实验室指标，病程进展迅速，预后极差。病变区域（如脑干、基底节）的MRI特征性T2高信号与