（2023）Bartter综合征诊疗中国专家共识.pptxVIP

Bartter综合征诊疗中国专家共识（2023）

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

特殊人群管理

05

长期随访管理

06

共识核心推荐

疾病概述

01

定义与流行病学特征

02

03

家族聚集性

01

遗传性肾小管病

具有明显的家族倾向性，多表现为同胞共患但罕见垂直遗传，符合常染色体隐性遗传规律，国内报道病例数较少但可能存在漏诊。

全球发病率与种族差异

全球发病率约19/100万，黑人群体发病率偏高，女性略多于男性，明确诊断年龄跨度从胎儿期至50岁，约半数病例在5岁前出现症状。

Bartter综合征是以低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-醛固酮增高但血压正常为特征的常染色体隐性遗传病，由肾小管离子通道基因突变引起氯钠重吸收障碍。

目前已发现NKCC2、ROMK、CLCNKB等基因突变，分别导致髓襻升支粗段Na-K-2Cl共转运体、钾通道或氯通道功能缺陷，造成尿浓缩功能障碍。

基因突变类型

长期低钾血症可导致肾小球旁器代偿性增生肥大，前列腺素E2分泌增加进一步加重电解质紊乱，形成恶性循环。

继发性病理改变

核心机制为髓襻升支粗段氯钠重吸收减少，继发钾排泄增加，同时激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，但血管对血管紧张素Ⅱ反应低下使血压维持正常。

肾小管离子转运障碍

根据突变基因不同分为5型，Ⅰ型(NKCC2)、Ⅱ型(ROMK)、Ⅲ型(CLCNKB)表现为典型新生儿或