5α-还原酶缺乏症.pptxVIP

5α-还原酶缺乏症：从分子机制到临床管理46,XY性发育异常的常见类型日期2026年07月

课程导览01病因机制基因突变如何阻断睾酮向双氢睾酮转化02临床表型从完全女性化到轻度男性化的广泛谱系03诊断路径三大核心指标构建精准诊断框架04治疗策略多学科协作下的性别判定与个体化干预05遗传管理遗传咨询、产前诊断与生育指导06长期随访终身管理与2024专家共识核心原则

病因机制基因缺陷如何改写性别发育轨迹从SRD5A2突变到DHT合成障碍，揭示外生殖器男性化不全的分子根源从SRD5A2突变到DHT合成障碍，揭示外生殖器男性化不全的分子根源01

基因缺陷阻断睾酮转化睾酮（T）内生殖器发育沃夫管分化附睾