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实验室基因分析质控标准

实验室基因分析质控标准

一、（1）高通量测序数据的全流程质控技术应用。高通量测序已成为现代实验室基因分析的核心手段，其数据质量直接决定后续变异解读的准确性，因此需建立覆盖样本制备、文库构建、上机测序及原始数据解析的全流程质控体系。在样本制备阶段，需重点监测核酸提取的完整性与纯度，采用微流控电泳技术检测DNA片段分布，确保DIN值（DNA完整性数值）不低于7.0，同时利用紫外分光光度法测定A260/A280比值，控制在1.8-2.0区间，避免蛋白质或有机溶剂残留对后续酶促反应产生抑制。针对甲醛固定石蜡包埋（FFPE）样本，需额外增加脱蜡质控环节，通过qPCR检测靶标基因