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家族性腺瘤性息肉病汇报人：医学健康宣教组

目录疾病概述与遗传机制临床表现与疾病分型诊断标准与筛查策略治疗方案与手术选择预后管理与最新进展0102030405

疾病概述与遗传机制01

什么是家族性腺瘤性息肉病1/23700至1/6850新生儿发病率(2-3)/10万人群患病率50%遗传概率遗传性由APC基因突变引起父母一方患病，子女有50%概率遗传多发性结直肠内可出现数百至数千枚息肉高癌变风险若不干预40岁前几乎100%发展为结直肠癌早发年龄息肉通常在10-20岁开始出现

病因与发病机制→→APC基因突变核心机制FAP由位于5号染色体的APC抑癌基因胚系突变引起，该基因是Wnt信号通路的关键负调