致心律失常性右心室心肌病.pptxVIP

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）汇报人：心血管内科

目录ARVC疾病概述与流行病学特征病因与发病机制临床表现与自然病程诊断标准与评估体系治疗策略与预后管理研究前沿与未来方向010203040506

ARVC疾病概述与流行病学特征01

ARVC的定义与疾病本质疾病定义致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是一种以右心室心肌进行性被纤维脂肪组织替代为特征的遗传性心肌病，属于非炎性、非冠状动脉心肌疾病核心病理特征右心室心肌进行性纤维脂肪替代病变呈区域性起病，逐渐呈全心弥漫性受累左心室亦可受累，但室间隔通常相对正常主要累及右室前壁漏斗部、心尖部及后下壁疾病归属定位ACM亚型属于致心律失常性心肌病（ACM）中最明确的亚型历史命名旧称致心律失常性右室发育不良（ARVD）

流行病学特征与疾病负担1/2000-1/5000全球发病率45万中国病例数1/3000-1/5000中国患病率2.7:1男女比例20-40岁发病年龄集中男性易患0.08%-3.6%年死亡率11%年轻成人猝死占比22%运动员猝死占比猝死风险占比分析年轻成人猝死病例中ARVC约占11%年轻运动员猝死病例中ARVC约占22%年死亡率：0.08%-3.6%临床警示猝死可能是隐匿期患者的首发表现，多见于剧烈运动或竞技体育中的年轻人群

病因与发病机制02

遗传学基础：桥粒蛋白基因突变基因类型基因名称遗传方式临床占比桥粒斑菲素蛋白-2PK