先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷症生长发育管理专家共识PPT课件.pptxVIP

先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷症生长发育管理专家共识

目录02诊断标准01疾病概述03生长发育评估04治疗策略05长期管理06共识实施

疾病概述01

21-羟化酶缺陷症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变导致的常染色体隐性遗传病，占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病例的90%-95%，表现为皮质醇和醛固酮合成障碍伴雄激素过量。酶缺陷定义又称迟发型，21-羟化酶活性保留20%-50%，儿童期或青春期才出现高雄激素症状如多毛、痤疮或月经紊乱，易被误诊为多囊卵巢综合征。非经典型分型包括失盐型（占75%）和单纯男性化型（占25%），前者同时存在盐皮质激素缺乏和雄激素过量，后者仅有雄激素