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产前诊断案例分享汇报人：产科中心

目录产前诊断概述与临床路径染色体异常案例解析基因变异案例解析结构畸形案例解析经验总结与临床启示0102030405

产前诊断概述与临床路径01

产前诊断的定义与范畴关键区分：产前筛查评估风险概率，产前诊断提供确定性结论，二者不可替代产前诊断：在胎儿出生前，通过检测遗传物质或表型特征，判断胎儿是否患有遗传性疾病或先天性畸形的临床过程染色体病数目异常（如21三体）结构异常（如平衡易位）基因组病微缺失/微重复综合征单基因病常染色体显性/隐性遗传X连锁遗传结构畸形神经管缺陷、先天性心脏病骨骼发育异常

产前诊断技术体系技术类别代表方法适用孕周检测范围创伤性细胞遗传学G显带核型分析16-22周染色体数目及大片段结构异常?有创?分子遗传学CMA/SNP-array16-22周染色体微缺失/微重复（100kb）?有创?基因测序全外显子组测序16-22周单基因变异、罕见病基因诊断?有创?影像学系统超声/胎儿MRI18-28周结构畸形、发育异常?无创?无创筛查NIPT/NIPT-plus12周起常见三体及部分微缺失?无创?选择原则：根据适应证、孕周、检测范围与患者意愿综合决策，优先无创筛查，必要时升级有创诊断

产前诊断临床路径1风险识别血清学筛查高风险、超声软指标异常、高龄妊娠、不良孕产史→2遗传咨询充分告知检测目的、范围、局限性与风险，签署知情同意→3标本采集根据孕