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遗传病和优生优育汇报人：健康科普中心

目录认识遗传病：类型与特征遗传病的危害与现状常见认知误区优生优育三级预防体系前沿技术与未来趋势0102030405

认识遗传病：类型与特征01

什么是遗传病遗传物质改变引起的疾病具有家族垂直传递特征先天性疾病≠遗传病如先天性心脏病可能由孕期感染引起，与遗传无关遗传病≠先天性疾病如亨廷顿舞蹈症通常中年才发病，但属于遗传病家族性疾病≠遗传病如同一家族饮食习惯导致的高血压，并非遗传所致

单基因遗传病遗传方式特征典型疾病常染色体显性代代相传，子女约50%概率患病软骨发育不全、多指症常染色体隐性隔代出现，双携带者子女25%患病白化病、苯丙酮尿症、地中海贫血X连锁隐性男性发病率远高于女性血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X连锁显性女性发病率高于男性抗维生素D佝偻病重要提示：约80%的遗传病患儿，父母双方均为无症状的健康携带者

多基因遗传病与染色体病多基因遗传病由多对基因与环境因素共同作用引发具有家族聚集倾向，但不遵循孟德尔比例亲缘越近，发病风险越高常见疾病：原发性高血压糖尿病唇裂无脑儿精神分裂症染色体异常遗传病由染色体数目或结构畸变引起数目异常21三体综合征（唐氏综合征）结构异常猫叫综合征性染色体异常特纳综合征—最常见，我国患者超100万—5号染色体缺失—女性X染色体缺失

遗传病的危害与现状02

我国遗传病发病现状遗传病已成为影响人口素质