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先天性短指症的临床诊疗专家共识

目录02临床表现01疾病概述03诊断流程04治疗策略05专家共识要点06未来展望

疾病概述01

定义与流行病学特征临床表现谱除指（趾）缩短外，可伴发并指、指甲发育不全、关节粘连等复合畸形，严重者影响抓握功能及步态。遗传性发病率女性发病率约0.02%-0.05%，具有家族聚集性，父母一方患病时子代遗传概率达50%，外显率存在个体差异。先天性骨骼畸形短指症（Brachydactyly）是以指（趾）骨或掌（跖）骨短小/缺失为特征的先天畸形，病变多累及第四跖骨，属常染色体显性遗传病。

主要病因与发病机制BMP/WNT/NOTCH等信号通路失调影响肢芽发育，如B型短指症与