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α1-抗胰蛋白酶缺乏症汇报人：医学科普团队

目录认识α1-抗胰蛋白酶缺乏症病因与发病机制流行病学与遗传特征临床表现：肝脏受累临床表现：肺部受累临床表现：罕见表现辅助检查与诊断现有治疗方案2026前沿治疗进展患者日常管理与展望01020304050607080910

认识α1-抗胰蛋白酶缺乏症01

疾病定义与核心问题SERPINA1基因突变引发的常染色体共显性遗传疾病AAT生理功能肝脏合成，SERPIN家族成员由肝脏合成，属丝氨酸蛋白酶抑制剂（SERPIN）家族抑制弹性蛋白酶，保护肺组织主要功能：抑制中性粒细胞弹性蛋白酶，保护肺组织血浆半衰期5天，日生成34mg/kg血浆半衰期约5天，每日生成量