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Turner综合征与生育汇报人：医学科普团队

目录认识Turner综合征生育困境与现状辅助生殖技术方案妊娠风险与安全管理子代健康与远期随访全生命周期管理展望010203040506

认识Turner综合征01

什么是Turner综合征Turner综合征是人类唯一能生存的染色体单体综合征核心病因女性患者的一条X染色体完全或部分缺失，或存在结构异常典型核型分布45,XO约占50%，所有细胞均缺失一条X染色体嵌合型约占20%-30%，部分细胞正常（45,XO/46,XX等）结构异常型约占20%，X等臂、环状X等结构异常发病率1/4000至1/2500活产女婴99%宫内TS胎儿自然流产

临床表现：不止于矮小95%以上身材矮小发生率首发症状90%以上无自发月经性腺发育17%-45%心血管畸形多系统受累生长发育95%以上患者身材矮小，成人身高常低于150cm宫内生长受限，3岁后生长明显减速无青春期身高突增性腺发育不良卵巢呈纤维条索状，90%以上无自发月经第二性征发育不全原发性闭经其他系统17%-45%合并心血管畸形（主动脉缩窄最常见）30%-40%合并泌尿系统畸形（马蹄肾等）传导性耳聋、自身免疫性甲状腺炎发生率升高

诊断：染色体核型分析是金标准染色体核型分析是金标准孕11-14周B超筛查发现颈项透明层增厚、囊性水瘤时需警惕Turner综合征可能无创DNA产前筛查敏感性高，但确诊仍需羊水穿刺进行