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先天性胫骨假关节诊治专家共识

目录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04手术治疗方法05预后评估06专家共识总结

疾病概述01

定义与流行病学特征罕见骨发育异常先天性胫骨假关节（CPT）是一种罕见的儿童骨骼发育异常疾病，特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形和病理性骨折。预后极差一旦发生骨折几乎不能自愈，需早期干预，多数患者存在终身肢体长度差异和功能受限。神经纤维瘤病关联约50%病例合并I型神经纤维瘤病（NF1），皮肤可见咖啡牛奶斑，基因突变（NF1基因）被认为是重要致病因素。

NF1基因突变导致神经鞘细胞异常，局部骨膜增厚压迫血供，引发骨化障碍和假关节形成。基因突变主导病因与