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薄基底膜肾病汇报人：肾内科

目录概述与流行病学病因与发病机制临床表现病理特征诊断与鉴别诊断治疗与预后010203040506

概述与流行病学01

疾病定义与命名演变从良性家族性血尿到薄基底膜肾病，反映了对疾病遗传异质性和临床谱的认识深化薄基底膜肾病（TBMN）是以肾小球基底膜（GBM）弥漫性变薄为核心病理特征的遗传性肾小球疾病，临床以持续性镜下血尿为典型表现1966年McConcille首次报道，描述一组持续性血尿而无高血压、水肿及肾功能不全的患者，因家族聚集性命名为良性家族性血尿（BFH）1973年Rogers报道BFH家系，电镜首次揭示GBM弥漫性变薄为唯一病理特征近年来发现并非所有患者均有血尿家族史，部分以单纯蛋白尿起病，故主张以超微结构病理特征命名——薄基底膜肾病

流行病学特征TBMN并非罕见病，在血尿的鉴别诊断中应作为常规考虑，避免漏诊或误诊为IgA肾病等其他肾小球疾病1%~10%普通人群患病率全人群0.5%~2.0%学龄前儿童发病率儿童群体1:2~3男女发病比女性显著多于男性40%患者有明确血尿家族史家族聚集性好发人群好发于儿童和青壮年，是持续性血尿的常见病因之一性别分布男女发病比约1:2~3，女性显著多于男性家族史约40%患者有明确血尿家族史，提示遗传背景

病因与发病机制02

遗传模式与致病基因主要遗传方式常染色体显性遗传为TBMN最主要的遗传模式，少数家系呈常染色体