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慢性Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的息肉监测

1.背景：初识BRRS与息肉监测的核心意义

1.1什么是慢性Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征很多人可能没听过“慢性Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（简称BRRS）”这个名字，它是一种罕见的遗传性疾病，因PTEN基因突变导致身体多器官发育异常而发病，临床特征往往从儿童时期就能显现——比如患儿出生后头围明显大于同龄孩子，身上会长出脂肪瘤、血管瘤，部分人还会有轻度智力发育迟缓或运动协调能力稍弱的问题。但最让医生和患者头疼的，却是它隐藏在胃肠道里的“定时炸弹”：息肉。

1.2息肉：BRRS患者的核心健康威胁BRRS患者几乎都会出现胃肠道错构瘤息肉，这些息肉和普通的炎症性息肉不一样，它们是因为身体发育紊乱长出的“异常组织”，广泛分布在胃、小肠、结肠甚至直肠等整个消化道。别看大部分息肉初期没有明显症状，它们的破坏力藏在长期的“潜伏”里：有些息肉会慢慢长大，导致反复便血、腹痛、腹泻，甚至堵塞肠道；更重要的是，随着时间推移，这些错构瘤息肉有一定的恶变概率，慢慢发展成肠癌，这也是BRRS患者成年后最担心的健康问题之一。

1.3为什么息肉监测是BRRS管理的重中之重在BRRS的所有健康管理环节里，息肉监测的优先级是最高的。相比于其他并发症（比如脂肪瘤、血管瘤的处理大多可择期）