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先天性代谢缺陷汇报人：医学遗传科

概述：定义与流行病学常染色体隐性遗传模式单基因突变所致50.9/10万全球发病率活产儿1450+已知疾病种类涉及多种代谢途径全年龄段发病年龄跨度新生儿至成人期疾病定义先天性代谢缺陷（IEM）是由于基因突变导致酶、受体或载体功能异常，引发代谢途径障碍的一类遗传性疾病。这类疾病影响机体对蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质的正常代谢过程，导致有毒代谢物蓄积或必需物质缺乏，进而造成器官损伤和功能障碍。历史沿革1902-1908开创时期英国医学家加罗德首次提出先天性代谢缺陷概念，通过研究尿黑酸尿症、白化病等疾病，揭示基因与代谢的关联，开创遗传代谢病研究先河

临床分型：三大类型终末产物缺乏型类型一代谢终末产物无法正常生成代表疾病：过氧化酶体病、溶酶体病临床特点：症状持续进行性，多器官功能障碍中间代谢产物积累型类型二·重点中间或旁路代谢产物蓄积引发毒性反应代表疾病：苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、枫糖尿症临床特点：呕吐、嗜睡、昏迷、低血糖、高氨血症供能不足型类型三代谢途径受阻导致能量供应不足代表疾病：糖代谢障碍、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病临床特点：低血糖、高乳酸血症、肌张力低下

常见疾病：氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症PKU发病率1/11000发病率中国约1/11000，北方高于南方发病机制PAH基因突变致苯丙氨酸羟化酶缺陷临床表现智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿液特殊