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黏多糖贮积症汇报人：医学教育科

目录疾病概述与流行病学特征分型体系与发病机制多系统临床表现诊断流程与鉴别策略治疗策略与全程管理0102030405

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与归属溶酶体贮积症疾病归属分类遗传性罕见病疾病属性标签早期干预改善预后关键临床要点核心病理特征酶缺乏导致GAGs贮积溶酶体内降解GAGs的特异性酶缺乏，导致GAGs在全身多组织器官溶酶体中贮积多系统进行性损害引起多系统进行性损害，致残致死率高早期诊断与规范干预早期诊断与规范干预可显著改善预后遗传方式遗传模式差异除MPSII型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传新发突变比例约20%患者为新发突变所致

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