我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病.pptxVIP

我国遗传病现状与防治汇报人：健康科普中心

目录认识遗传病：被忽视的健康威胁数据与分类：遗传病的全貌困境与挑战：患者面临的三重难关预防与行动：从源头阻断遗传认识遗传病：被忽视的健康威胁01

什么是遗传病遗传病是指由遗传物质（基因或染色体）发生改变所引起的疾病，可从亲代传递给子代先天性与终生性多数遗传病自出生即存在，且伴随终生家族聚集性同一家族中可能出现多位患者不可逆性绝大多数遗传病目前无法根治，只能控制症状常见误区先天性疾病不等于遗传病，部分先天缺陷由孕期感染、药物等环境因素导致，不具有遗传性

20%-25%从何而来20%-25%关键认知20%-25%并非确诊患者比例，而是遗传病相关人群的广义覆盖，包括携带者、轻型患者及确诊患者我国人口中患有各种遗传病的比例广义遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病及线粒体病等全部类型携带者群体健康人群人均携带至少2.8个致病突变基因，本身不发病但可传递给后代隐性遗传风险若夫妻双方携带相同致病基因，后代患病风险高达25%

遗传病的遗传方式遗传方式特征代表疾病常染色体显性遗传代代相传，子女50%概率患病马凡氏综合征、成骨不全常染色体隐性遗传携带者不发病，双携带者子女25%患病苯丙酮尿症、白化病X连锁遗传男性发病率显著高于女性血友病、色盲线粒体遗传母系传递，所有子女均可能受累线粒体脑肌病、药物敏感性耳聋

遗传病与罕见病的关系8