产前筛查诊断定义.pptxVIP

产前筛查与诊断定义汇报人：医学遗传与产前诊断科

目录认识出生缺陷与防控意义产前筛查的定义与核心内涵产前诊断的定义与核心内涵筛查与诊断的关键区别常见误区与正确认知科学筛查的行动建议010203040506

认识出生缺陷与防控意义01

什么是出生缺陷5.6%总发生率高发态势20-30万年新增先天畸形儿肉眼可见80-120万先天残疾儿童总数占年出生4%-6%神经管畸形最常见的严重出生缺陷类型之一，包括无脑儿、脊柱裂等先天性心脏病最常见的先天性结构畸形，占所有出生缺陷较大比例脑积水脑脊液循环障碍导致颅内压增高，需早期干预唇腭裂面部发育异常，影响喂养、语音及面部外观肢体短缩四肢发育不全或缺失，严重影响运