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黏多糖贮积症汇报人：医学科普项目组

目录认识黏多糖贮积症分型与特征诊断与筛查治疗与管理日常照护与支持希望与展望010203040506

认识黏多糖贮积症01

什么是黏多糖贮积症1/25000至1/50000活产儿发病率中国《第一批罕见病目录》溶酶体酶缺乏人体内缺乏特定的溶酶体酶，无法正常降解黏多糖（糖胺聚糖）黏多糖异常堆积未降解的黏多糖在细胞内异常堆积，逐步损害多个器官和组织常染色体隐性遗传属于常染色体隐性遗传疾病，男女均可患病

黏多糖的正常功能与异常堆积就像垃圾处理厂缺少关键分拣工人，特定类型的垃圾无法被分解，越堆越多，最终影响整座城市的运转正常角色构成结缔组织、软骨、骨骼、皮肤和角膜的重要