女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断.pptxVIP

教学课件女性生殖系统：遗传咨询、产前筛查与产前诊断出生缺陷·遗传咨询·产前筛查·产前诊断

课程导览01遗传咨询与出生缺陷三级预防体系与遗传咨询核心流程02产前筛查方法学体系血清学筛查、NIPT与超声筛查的规范应用03产前诊断与前沿技术介入性诊断金标准与PGT、WES/WGS新进展

01遗传咨询与出生缺陷预防是最好的治疗从三级预防体系理解遗传咨询的临床价值

出生缺陷三级预防体系出生缺陷核心定义5.6%我国总体发生率出生前已存在的结构或功能异常，是导致围产期死亡和儿童残疾的重要原因01一级预防·孕前防线受孕前干预，通过遗传咨询、婚前检查、增补叶酸等手段防止缺陷发生02二级预防·产前防线核心产前干预