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新生儿筛查中心新生儿筛查与长期管理：从技术到体系的全面构建技术基石·闭环管理·政策护航·前沿展望汇报人新生儿筛查中心日期2026年07月27日

汇报导览01技术基石核心病种与串联质谱技术原理02闭环管理筛查-诊断-治疗-随访全链条实践03政策护航国家法规与地方政策保障体系04前沿展望基因组学、多组学融合与AI赋能

01技术基石一滴足跟血，守护一生的健康起点从传统四项到串联质谱，技术革新持续拓展筛查边界从传统四项到串联质谱，技术革新持续拓展筛查边界

出生缺陷三级预防中的筛查定位预防层级30万先天畸形儿80-120万先天残疾儿童4%-6%占出生人口三级预防的闭环逻辑：一级防发生、二级防出生、三级防致残早发现路径早筛查早诊断早治疗完全正常生长发育晚发现路径晚发现晚治疗终身残疾、不可逆损伤多数遗传代谢病在胎儿期无器官和系统结构畸形，产前超声与常规生化检查无法发现，必须依赖出生后专项筛查一级预防防发生婚前孕前保健二级预防防出生产前筛查与诊断三级预防防致残新生儿疾病筛查

核心筛查病种全景图谱全国统一基础筛查（四项）先天性甲状腺功能减低症（CH）甲状腺发育异常或激素合成障碍，导致智力低下、生长发育迟缓苯丙酮尿症（PKU）苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸蓄积造成神经系统不可逆损害先天性肾上腺皮质增生症（CAH）21-羟化酶缺乏致皮质醇合成障碍，可引发失盐危象葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G