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新生儿遗传代谢病筛查与随访指南

一、新生儿遗传代谢病筛查的核心范畴

新生儿遗传代谢病是一类因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能缺陷，从而引起相应的病理生理改变的疾病。这类疾病种类繁多，目前已发现超过500种，常见的包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等。

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性遗传代谢病进行群体普查，以便早期诊断、早期治疗，避免或减轻患儿的智能和体格发育障碍，提高人口素质。筛查的疾病种类会因地区、种族、经济水平等因素而有所不同，但总体原则是选择那些发病率较高、危害严重、早期缺乏特异性症状、诊断方法简便可靠、治疗效果好的疾病。

二、新生儿遗传代谢病筛查的实施流程

（一）筛查前准备

人员培训：参与筛查的医护人员需要接受专业培训，掌握筛查的目的、意义、方法、流程以及相关疾病的知识，确保筛查工作的规范性和准确性。

物资准备：准备好筛查所需的采血器材、滤纸、标本保存液、检测试剂等物资，确保物资的质量和充足性。

宣传教育：通过多种渠道向孕妇及其家属宣传新生儿遗传代谢病筛查的重要性、方法、流程以及可能的结果，提高家长的知晓率和参与度。

（二）标本采集

采集时间：通常在新生儿出生72小时后、充分哺乳6次以上进行采血