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黏多糖贮积症汇报人：罕见病科普项目组

目录认识黏多糖贮积症病因与发病机制临床分型与表现诊断与鉴别治疗方案与进展0102030405

认识黏多糖贮积症01

什么是黏多糖贮积症1/96200活产儿发病率中国发病率全球约1/25000至1/50000，国内多中心研究数据378名国内正式注册患者84%儿童占比疾病定义溶酶体酶缺陷导致糖胺聚糖（GAGs）代谢障碍的遗传性罕见病核心机制人体黏多糖无法分解，像垃圾一样在细胞中堆积，日积月累损害全身多个器官所属范畴属于溶酶体贮积症范畴，是一组遗传性代谢疾病

黏宝宝——一个特殊的群体遗传性多为常染色体隐性遗传父母均为无症状携带者，每次生育有25%概率生出患儿进行