染色体异常遗传病.pptxVIP

染色体异常遗传病汇报人：医学遗传学教研室

目录染色体基础与异常分类常染色体异常疾病性染色体异常疾病染色体微缺失与微重复综合征临床诊断与产前筛查遗传咨询与干预策略010203040506

染色体基础与异常分类01

人类染色体基本结构46条染色体总数23对同源染色体对数常染色体22对，编号1-22，与性别决定无关性染色体1对，女性为XX，男性为XY分类依据按染色体长度、着丝粒位置、带型特征进行编号排列核型表示法正常女性为46,XX；正常男性为46,XY临床意义：染色体数目或结构的改变均可导致遗传物质异常，引发染色体病

染色体异常的分类数目异常整倍体改变三倍体（69条）、四倍体（92条），多见于流产胚胎非整倍体改变单体型、三体型，如21三体综合征、X单体综合征临床实例21三体综合征（唐氏综合征）、X单体综合征（特纳综合征）结构异常缺失染色体片段丢失重复染色体片段额外增加倒位染色体片段断裂后反向重接易位非同源染色体间片段交换环状染色体染色体两端断裂后首尾相接

染色体异常的发生机制减数分裂不分离同源染色体或姐妹染色单体未能正常分离导致配子染色体数目异常是三体型和单体型的主要成因染色体断裂与重排受物理、化学、生物因素影响断裂后错误重接形成结构异常平衡易位携带者表型正常，但子代风险显著增高临床提示：母龄增高是减数分裂不分离的重要风险因素

常染色体异常疾病02

21三体综合征（Down综合征）遗传