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常见人类遗传病分类及遗传特点汇报人：生物教研组

目录人类遗传病概述单基因遗传病分类与特点多基因遗传病特征分析染色体异常遗传病遗传病检测与预防策略0102030405

人类遗传病概述01

人类遗传病的概念与分类人类遗传病由于遗传物质（基因或染色体）改变而引起的人类疾病单基因遗传病8000+种受一对等位基因控制多基因遗传病100+种受两对及以上等位基因控制染色体异常遗传病500+种由染色体数目或结构变异引起50%染色体异常遗传病占比在死胎、早夭中的比例~1%新生儿发病率染色体异常遗传病

单基因遗传病分类与特点02

单基因遗传病分类体系分类染色体位置致病特点常染色体显性遗传1-22号常染色体含致病基因即发病，杂合子即可表现病症常染色体隐性遗传1-22号常染色体隐性纯合才发病，携带者不表现病症X连锁显性遗传X染色体女性杂合即可发病，男性半合子发病更重X连锁隐性遗传X染色体男性发病率显著高于女性，男性半合子即发病Y连锁遗传Y染色体仅男性患病，父传子全男性遗传

常染色体显性遗传病遗传特点男女患病概率相等，无性别差异连续遗传，代代相传含致病基因即患病，杂合状态即可发病典型病例多指症：手指或脚趾数量异常增多并指症：手指或脚趾之间皮肤相连软骨发育不全：身材矮小，四肢短粗亨廷顿舞蹈症：中年发病，神经系统退行性病变家系特征患者双亲中至少一方为患者，子女遗传概率为50%遗传特点男女患病概率相等，无性