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严重联合免疫缺陷病移植治疗规范

一、移植前评估与准备

（一）患者评估

确诊与分型

所有拟行移植治疗的严重联合免疫缺陷病（SCID）患者，必须通过基因检测、免疫功能检查等手段明确诊断及具体分型。常见分型包括X连锁SCID（XSCID）、腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）、Jak3缺陷、IL-7Rα缺陷等。不同分型的免疫缺陷机制、临床表型及移植预后存在差异，例如XSCID患者因IL-2受体γ链基因突变导致T细胞和NK细胞发育障碍，而ADA-SCID患者则由于腺苷脱氨酶缺乏，造成淋巴细胞代谢产物蓄积，引发T、B、NK细胞均受损。准确分型有助于制定个体化的移植方案及预后评估。

病情严重程度评估

全面评估患者的感染情况、脏器功能及生长发育状态。详细询问病史，了解患者既往感染发生的频率、部位、病原体种类及治疗情况。进行胸部CT、腹部B超等影像学检查，评估肺部、肝脏、脾脏等脏器是否存在感染或损伤。检测肝肾功能、心肌酶谱等生化指标，了解重要脏器功能。同时，评估患者的生长发育指标，如身高、体重、头围等，与同年龄、同性别正常儿童生长曲线进行对比，判断生长发育是否滞后。对于合并严重感染或脏器功能受损的患者，需在移植前进行积极的抗感染治疗和脏器功能支持，以提高移植成功率。

供者选择评估

优先选择人类白细胞抗原（HLA）全相合的亲缘供者，如同胞兄弟姐妹。若没有合适的亲缘供者，则考虑HLA全相合的非亲缘供者