严重联合免疫缺陷病造血干细胞移植与腺苷脱氨酶替代临床路径.docVIP

严重联合免疫缺陷病造血干细胞移植与腺苷脱氨酶替代临床路径

一、严重联合免疫缺陷病概述

严重联合免疫缺陷病（SevereCombinedImmunodeficiency，SCID）是一组罕见的原发性免疫缺陷病，由于免疫系统的关键组分缺失或功能异常，导致机体几乎完全丧失免疫防御能力。患者出生后极易发生各种严重的机会性感染，如真菌、病毒、原虫感染等，若不及时治疗，多数患儿会在出生后1年内夭折。

SCID的发病机制复杂，根据免疫细胞的缺陷类型可分为多种亚型。其中，T细胞缺陷是所有SCID亚型的共同特征，部分亚型还伴有B细胞和自然杀伤（NK）细胞的缺陷。腺苷脱氨酶（AdenosineDeaminase，ADA）缺乏症是SCID的常见亚型之一，约占SCID病例的10%-15%。ADA是嘌呤代谢通路中的关键酶，其缺乏会导致腺苷和脱氧腺苷在体内蓄积，进而损伤T细胞、B细胞和NK细胞的功能，引发严重的免疫缺陷。

二、造血干细胞移植治疗路径

（一）移植前评估

患者评估

在进行造血干细胞移植（HematopoieticStemCellTransplantation，HSCT）前，需要对患者进行全面的评估，以确定患者是否适合移植以及选择合适的移植时机。评估内容包括患者的年龄、体重、身体状况、感染情况等。对于SCID患者，尤其是ADA缺乏症患者，由于其免疫系统极度脆弱，感染的风险极高，因此需