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唐氏综合征考核试题（含答案及详细解析）

适用范围：医护人员、妇幼保健、助产、护理专业考核

考试时长：40分钟

满分：100分

一、单项选择题（每题3分，共30分）

1.唐氏综合征的核心染色体异常类型是（）

A.18号染色体三体

B.21号染色体三体

C.13号染色体三体

D.X染色体缺失

2.唐氏综合征最常见的染色体核型为（）

A.标准型21-三体

B.易位型21-三体

C.嵌合型21-三体

D.缺失型21-三体

3.以下哪项是唐氏综合征患儿最典型的面部特征（）

A.眼距宽、眼裂小、外眦上斜

B.面部血管瘤

C.鼻梁高挺、下颌突出

D.耳廓畸形、小下颌

4.导致标准型唐氏综合征的主要原因是（）

A.父母染色体异常遗传

B.生殖细胞减数分裂时染色体不分离

C.胚胎发育过程中基因突变

D.孕期病毒感染

5.唐氏综合征筛查中，早孕期唐筛的检查孕周是（）

A.6-10周

B.11-13??周

C.14-20周

D.20-24周

6.孕期确诊唐氏综合征的金标准检查是（）

A.血清学唐筛

B.无创DNA检测

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.胎儿系统超声

7.唐氏综合征患儿最常见的合并畸形是（）

A.泌尿系统畸形

B.先天性心脏病

C.消化道畸形

D.骨骼畸形

8.关于唐氏综合征患儿智力发育，说法正确的是（）

A.智力完